KEGIATAN PEMBELAJARAN 2 KELAINAN/PENYAKIT MENURUN MELALUI GONOSOM DAN GOLONGAN DARAH
A. Tujuan Pembelajaran
Setelah kegiatan pembelajaran 2 ini diharapkan Anda mampu :
1. Menganalisis kelainan/penyakit yang diturunkan melalui gonosom.
2. Menganalisis penurun golongan darah pada manusia
B. Uraian Materi
Kelainan/penyakit menurun yang diturunkan melalui sel kelamin (gonosom) ada yang
terpaut kromosom X dan ada yang terpaut kromosom Y.
1. Kelainan/Penyakit genetic terpaut Kromosom X
a. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit genetik yang ditandai dengan darah yang sulit
membeku. Hal ini karena tubuh penderita hemofilia kekurangan faktor pembeku darah sehingga darah sulit membeku.
Apabila seorang penderita hemofilia mengalami luka maka akan mengalami pendarahan terus menerus sehingga luka sekecil apapun dapat menyebabkan penderita meninggal karena kehabisan darah.
Darah yang normal akan membeku dalam waktu 5 menit, sedangkan darah penderita hemofilia memerlukan waktu antar 16 menit-20 menit untuk membeku. Dalam jangka waktu tersebut sudah cukup bagi penderita hemofilia untuk kehabisan darah jika terjadi pendarahan.
Penyakit ini dikendalikan oleh gen h yang bersifat resesif yang terpaut pada kromosom X. Penderita hemofilia biasanya laki-laki yang bergenotip Xá‘‹Y.
Penyakit hemofilia tidak ditemukan pada wanita karena gen h penyebab hemofilia bersifat letal jika dalam keadaan homozigot resesif. Dengan demikian, perempuan yang bergenotif Xá‘‹Xá‘‹ akan meninggal sebelum dilahirkan atau ketika masih bayi. Perempuan yang bergenotip Xá´´Xá‘‹ adalah perempuan normal, akan tetapi perempuan tersebut merupakan pembawa hemofilia.
Semua perempuan yang bergenotip heterozigot adalah carrier. Jika perempuan tersebut menikah dengan laki-laki normal, maka ada kemungkinan anak laki-laki dari keturunannya menderita hemofilia. Hal ini dapat di gambarkan sebagai berikut:
b. Buta Warna
Buta warna adalah kelainan yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk membedakan warna.
Buta warna dibedakan menjadi 2 (dua), yaitu buta warna parsial (sebagian) dan buta warna total.
Penderita buta warna parsial tidak bisa membedakan warna merah dan warna hijau, sedangkan buta warna total tidak bisa membedakan semua warna, dalam penglihatannya hanya warna hitam dan putih saja.
Kelainan ini dikendalikan oleh gen c yang bersifat resesif sehingga perempuan yang bergenotip XᶜXᶜ akan meninggal ketika dia masih dalam kandungan atau ketika masih dalam bayi. Dengan demikian, penderita buta warna kebanyakan adalah laki-laki.
Laki-laki penderita buta warna bergenotif XᶜY, sedangkan laki-laki normal bergenotip XᶜY. Perempuan yang bergenotip XᶜXᶜ merupakan perempuan normal, tetapi pembawa buta warna (carrier).
Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom y, maka laki-laki akan menderita buta warna. Jika perempuan pembawa buta warna menikah dengan lelaki normal maka kemungkinan anaknya ada yang buta warna.
Contoh: Jika perempuan pembawa buta warna menikah dengan laki-laki normal, maka kemungkinan anaknya ada yang buta warna.
c. Anodontia
Anodontia merupakan suatu keadaan dimana benih gigi tidak terbentuk sama sekali disebabkan oleh gen resesif pada kromosom X. Meskipun semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang tepat, anodontia dapat terjadi pada periode gigi tetap/ permanen. Namun sebenarnya kondisi ini sangat jarang terjadi.
Biasanya anodontia melibatkan baik gigi susu maupun gigi tetap. Namun
sebagian besar kasus ditemukan anodontia yang terjadi pada gigi tetap.
Kondisi ini sering dikaitkan dengan sindrom pada saraf, yaitu ektodermal displasia dan kelaian pada kulit. Gangguan ini dapat menyebabkan terjadinya komplikasi berupa kesulitan dalam aktivitas yang melibatkan fungsi gigi. Misalnya seperti pengunyahan, bicara, dan juga gangguan estetis.
Wanita bergigi coklat heterozigot jika menikah dengan pris normal, kemungkinan akan memiliki anak yang bergigi coklat dan bergigi normal.
2. Kelainan/Penyakit genetic terpaut Kromosom Y
Selain pada kromosom X, ada juga gen terpaut pada kromosom Y yang menyebabkan kelainan genetik. Gen-gen yang terpaut kromosom Y disebut holandrik. Oleh karena gen-gen tersebut terpaut pada kromosom Y maka anak perempuan tidak mendapatkannya. Kelainan dan penyakit genetik terpaut pada kromosom Y , misalnya hypertrichosis.
Hypertrochosis merupakan kelainan yang berupa adanya pertumbuhan rambut pada tepi daun telinga. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen h yang bersifat resesif dan terpaut pada kromosom Y.
Jika seorang wanita menikah dengan laki-laki yang menderita kelainan hypertrichosis maka mempunyai anak perempuan yang semuanya normal, sedangkan semua anak laki-lakinya akan menderita hypertrichosis.
3. Golongan Darah
a. Sistem ABO
Penggolongan darah ini didasarkan atas macam antigen dalam eritrosit.
Antigen-antigen itu diwariskan oleh seri alel ganda dengan simbol I. Huruf I ini berasal dari kata isoaglutinin, yaitu antigen yang mengakibatkan empat golongan darah tersebut. Gen IA dominan terhadap IO. Gen IB dominan terhadap IO. I A dan IB sama-sama dominan terhadap IO sehingga genotip IAIB menunjukkan golongan darah AB. Jadi, gen IO mempunyai alel IA dan alel IB
b. Sistem Rhesus
Golongan darah pada manusia dibedakan menjadi Rh+, yaitu jika mempunyai antigen Rh dan golongan darah Rh -, jika tidak mempunyai antigen Rh
c. Sistem MN
Sistem M dan N dimana darah seseorang tidak mengandung antibodi M atau N dalam darah manusia, maka penggolongan darahnya M,N, MN
C. Rangkuman
1. Kelainan/penyakit menurun yang diturunkan melalui sel kelamin (gonosom) ada yang terpaut kromosom X dan ada yang terpaut kromosom Y.
2. Kelainan/penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin X antara lain: hemofili, buta warna, dan anodontia.
3. Kelainan/penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin Y antara lain: hypertrochosis.
4. Golongan darah terdapat beberapa sisitem yaitu ABO, Rhesus dan MN dan bersifat menurun
D. Penugasan Mandiri
Perhatikan peta silsilah keluarga yang diantara anggota keluarga tersebut terdapat penderita buta warna.
Apabila individu 1 bersifat normal homozigot, maka tentukan genotipe indovidu 2, 3, dan 4 !
E. Latihan Soal
1. Berikut ini diagram pewarisan gen hystrixgravier, yaitu pertumbuhan rambut kasar seperti landak (hg).
Kasus yang pewarisannya sama dengan pola pewarisan gen di atas adalah ….
A. thalassemia, dari gen dominan ayah dan ibunya
B. hemofili dari gen terpaut kromosom X
C. hypertrichosis dari gen terpaut kromosom Y
D. bisu dan tuli dari interaksi gen ayah dan ibunya
E. Albino dari gen resesif ayah dan ibunya
2. Perhatikan peta silsilah berikut!
Pernyataan yang tepat berdasarkan perkawinan antara individu 1 dengan individu 2 adalah ....
A. Semua anak-anaknya bersifat hemofilia
B. Persentase kelahiran anak laki-laki normal 50%
C. Persentase kelahiran anak laki-laki hemofilia 25%
D. Persentase kelahiran anak perempuan hemofilia 100%
E. Persentase kelahiran anak perempuan normal carrier 50%
3. Orang yang tuli biasanya juga bisu. Hal ini dikarenakan sifat bisu tuli dikendalikan oleh gen D dan E secara bersamaan. Apabila salah satu gen tersebut tidak muncul, akan muncul sifat bisu tuli. Seorang laki- laki bisu tuli (Ddee) menikah dengan wanita normal (DdEE) maka persentase fenotip kemungkinan anak-anak mereka bisu tuli adalah….
A. 12,5%
B. 25%
C. 37,5%
D. 62,5%
E. 100%
4. Berikut ini diagram pewarisan gen buta warna pada manusia:
P : XXᶜ ><XᶜY
F1: XXᶜ, XY, XᶜXᶜ, XᶜY
Kasus yang pewarisannya sama dengan pola pewarisan gen di atas adalah ….
A. albino, dari gen resesif ayah dan ibunya
B. thalassemia, dari gen dominan ayah dan ibunya
C. bisu tuli, dari interaksi antara gen ayah dan ibunya
D. hipertrichosis, dari gen yang terpaut pada kromosom Y
E. hemofili, dari gen yang terpaut pada kromosom X
KIRIMKAN JAWABAN ANDA KEPADA GURU MELALUI WHATSAPP
